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Case-Control Studies

R. Sims, van der Lee, S. J., Naj, A. C., Bellenguez, C., Badarinarayan, N., Jakobsdottir, J., Kunkle, B. W., Boland, A., Raybould, R., Bis, J. C., Martin, E. R., Grenier-Boley, B., Heilmann-Heimbach, S., Chouraki, V., Kuzma, A. B., Sleegers, K., Vronskaya, M., Ruiz, A., Graham, R. R., Olaso, R., Hoffmann, P., Grove, M. L., Vardarajan, B. N., Hiltunen, M., Nöthen, M. M., White, C. C., Hamilton-Nelson, K. L., Epelbaum, J., Maier, W., Choi, S. - H., Beecham, G. W., Dulary, C., Herms, S., Smith, A. V., Funk, C. C., Derbois, C., Forstner, A. J., Ahmad, S., Li, H., Bacq, D., Harold, D., Satizabal, C. L., Valladares, O., Squassina, A., Thomas, R., Brody, J. A., Qu, L., Sánchez-Juan, P., Morgan, T., Wolters, F. J., Zhao, Y., Garcia, F. Sanchez, Denning, N., Fornage, M., Malamon, J., Naranjo, M. Candida De, Majounie, E., Mosley, T. H., Dombroski, B., Wallon, D., Lupton, M. K., Dupuis, J., Whitehead, P., Fratiglioni, L., Medway, C., Jian, X., Mukherjee, S., Keller, L., Brown, K., Lin, H., Cantwell, L. B., Panza, F., McGuinness, B., Moreno-Grau, S., Burgess, J. D., Solfrizzi, V., Proitsi, P., Adams, H. H., Allen, M., Seripa, D., Pastor, P., L Cupples, A., Price, N. D., Hannequin, D., Frank-Garcia, A., Levy, D., Chakrabarty, P., Caffarra, P., Giegling, I., Beiser, A. S., Giedraitis, V., Hampel, H., Garcia, M. E., Wang, X., Lannfelt, L., Mecocci, P., Eiriksdottir, G., Crane, P. K., Pasquier, F., Boccardi, V., Henández, I., Barber, R. C., Scherer, M., Tarraga, L., Adams, P. M., Leber, M., Chen, Y., Albert, M. S., Riedel-Heller, S., Emilsson, V., Beekly, D., Braae, A., Schmidt, R., Blacker, D., Masullo, C., Schmidt, H., Doody, R. S., Spalletta, G., Longstreth, W. T., Fairchild, T. J., Bossù, P., Lopez, O. L., Frosch, M. P., Sacchinelli, E., Ghetti, B., Yang, Q., Huebinger, R. M., Jessen, F., Li, S., M Kamboh, I., Morris, J., Sotolongo-Grau, O., Katz, M. J., Corcoran, C., Dunstan, M., Braddel, A., Thomas, C., Meggy, A., Marshall, R., Gerrish, A., Chapman, J., Aguilar, M., Taylor, S., Hill, M., Fairén, M. Díez, Hodges, A., Vellas, B., Soininen, H., Kloszewska, I., Daniilidou, M., Uphill, J., Patel, Y., Hughes, J. T., Lord, J., Turton, J., Hartmann, A. M., Cecchetti, R., Fenoglio, C., Serpente, M., Arcaro, M., Caltagirone, C., Orfei, M. Donata, Ciaramella, A., Pichler, S., Mayhaus, M., Gu, W., Lleó, A., Fortea, J., Blesa, R., Barber, I. S., Brookes, K., Cupidi, C., Maletta, R. Giovanni, Carrell, D., Sorbi, S., Moebus, S., Urbano, M., Pilotto, A., Kornhuber, J., Bosco, P., Todd, S., Craig, D., Johnston, J., Gill, M., Lawlor, B., Lynch, A., Fox, N. C., Hardy, J., Albin, R. L., Apostolova, L. G., Arnold, S. E., Asthana, S., Atwood, C. S., Baldwin, C. T., Barnes, L. L., Barral, S., Beach, T. G., Becker, J. T., Bigio, E. H., Bird, T. D., Boeve, B. F., Bowen, J. D., Boxer, A., Burke, J. R., Burns, J. M., Buxbaum, J. D., Cairns, N. J., Cao, C., Carlson, C. S., Carlsson, C. M., Carney, R. M., Carrasquillo, M. M., Carroll, S. L., Diaz, C. Ceballos, Chui, H. C., Clark, D. G., Cribbs, D. H., Crocco, E. A., DeCarli, C., Dick, M., Duara, R., Evans, D. A., Faber, K. M., Fallon, K. B., Fardo, D. W., Farlow, M. R., Ferris, S., Foroud, T. M., Galasko, D. R., Gearing, M., Geschwind, D. H., Gilbert, J. R., Graff-Radford, N. R., Green, R. C., Growdon, J. H., Hamilton, R. L., Harrell, L. E., Honig, L. S., Huentelman, M. J., Hulette, C. M., Hyman, B. T., Jarvik, G. P., Abner, E., Jin, L. - W., Jun, G., Karydas, A., Kaye, J. A., Kim, R., Kowall, N. W., Kramer, J. H., LaFerla, F. M., Lah, J. J., Leverenz, J. B., Levey, A. I., Li, G., Lieberman, A. P., Lunetta, K. L., Lyketsos, C. G., Marson, D. C., Martiniuk, F., Mash, D. C., Masliah, E., McCormick, W. C., McCurry, S. M., McDavid, A. N., McKee, A. C., Mesulam, M., Miller, B. L., Miller, C. A., Miller, J. W., Morris, J. C., Murrell, J. R., Myers, A. J., O'Bryant, S., Olichney, J. M., Pankratz, V. S., Parisi, J. E., Paulson, H. L., Perry, W., Peskind, E., Pierce, A., Poon, W. W., Potter, H., Quinn, J. F., Raj, A., Raskind, M., Reisberg, B., Reitz, C., Ringman, J. M., Roberson, E. D., Rogaeva, E., Rosen, H. J., Rosenberg, R. N., Sager, M. A., Saykin, A. J., Schneider, J. A., Schneider, L. S., Seeley, W. W., Smith, A. G., Sonnen, J. A., Spina, S., Stern, R. A., Swerdlow, R. H., Tanzi, R. E., Thornton-Wells, T. A., Trojanowski, J. Q., Troncoso, J. C., Van Deerlin, V. M., Van Eldik, L. J., Vinters, H. V., Vonsattel, J. Paul, Weintraub, S., Welsh-Bohmer, K. A., Wilhelmsen, K. C., Williamson, J., Wingo, T. S., Woltjer, R. L., Wright, C. B., Yu, C. - E., Yu, L., Garzia, F., Golamaully, F., Septier, G., Engelborghs, S., Vandenberghe, R., De Deyn, P. P., Fernadez, C. Muñoz, Benito, Y. Aladro, Thonberg, H., Forsell, C., Lilius, L., Kinhult-Stählbom, A., Kilander, L., Brundin, R. M., Concari, L., Helisalmi, S., Koivisto, A. Maria, Haapasalo, A., Dermecourt, V., Fievet, N., Hanon, O., Dufouil, C., Brice, A., Ritchie, K., Dubois, B., Himali, J. J., C Keene, D., Tschanz, J. A., Fitzpatrick, A. L., Kukull, W. A., Norton, M., Aspelund, T., Larson, E. B., Munger, R., Rotter, J. I., Lipton, R. B., Bullido, M. J., Hofman, A., Montine, T. J., Coto, E., Boerwinkle, E., Petersen, R. C., Alvarez, V., Rivadeneira, F., Reiman, E. M., Gallo, M., O'Donnell, C. J., Reisch, J. S., Bruni, A. Cecilia, Royall, D. R., Dichgans, M., Sano, M., Galimberti, D., St George-Hyslop, P., Scarpini, E., Tsuang, D. W., Mancuso, M., Bonuccelli, U., Winslow, A. R., Daniele, A., Wu, C. - K., Peters, O., Nacmias, B., Riemenschneider, M., Heun, R., Brayne, C., Rubinsztein, D. C., Brás, J., Guerreiro, R., Al-Chalabi, A., Shaw, C. E., Collinge, J., Mann, D., Tsolaki, M., Clarimón, J., Sussams, R., Lovestone, S., O'Donovan, M. C., Owen, M. J., Behrens, T. W., Mead, S., Goate, A. M., Uitterlinden, A. G., Holmes, C., Cruchaga, C., Ingelsson, M., Bennett, D. A., Powell, J., Golde, T. E., Graff, C., De Jager, P. L., Morgan, K., Ertekin-Taner, N., Combarros, O., Psaty, B. M., Passmore, P., Younkin, S. G., Berr, C., Gudnason, V., Rujescu, D., Dickson, D. W., Dartigues, J. - F., DeStefano, A. L., Ortega-Cubero, S., Hakonarson, H., Campion, D., Boada, M., Kauwe, J. Keoni, Farrer, L. A., Van Broeckhoven, C., M Ikram, A., Jones, L., Haines, J. L., Tzourio, C., Launer, L. J., Escott-Price, V., Mayeux, R., Deleuze, J. - F., Amin, N., Holmans, P. A., Pericak-Vance, M. A., Amouyel, P., van Duijn, C. M., Ramirez, A., San Wang, L. -, Lambert, J. - C., Seshadri, S., Williams, J., and Schellenberg, G. D., “Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer's disease.”, Nat Genet, vol. 49, no. 9, pp. 1373-1384, 2017.

P. Hollingworth, Harold, D., Sims, R., Gerrish, A., Lambert, J. - C., Carrasquillo, M. M., Abraham, R., Hamshere, M. L., Pahwa, J. Singh, Moskvina, V., Dowzell, K., Jones, N., Stretton, A., Thomas, C., Richards, A., Ivanov, D., Widdowson, C., Chapman, J., Lovestone, S., Powell, J., Proitsi, P., Lupton, M. K., Brayne, C., Rubinsztein, D. C., Gill, M., Lawlor, B., Lynch, A., Brown, K. S., Passmore, P. A., Craig, D., McGuinness, B., Todd, S., Holmes, C., Mann, D., A Smith, D., Beaumont, H., Warden, D., Wilcock, G., Love, S., Kehoe, P. G., Hooper, N. M., Vardy, E. R. L. C., Hardy, J., Mead, S., Fox, N. C., Rossor, M., Collinge, J., Maier, W., Jessen, F., Rüther, E., Schürmann, B., Heun, R., Kölsch, H., van den Bussche, H., Heuser, I., Kornhuber, J., Wiltfang, J., Dichgans, M., Frölich, L., Hampel, H., Gallacher, J., Hüll, M., Rujescu, D., Giegling, I., Goate, A. M., Kauwe, J. S. K., Cruchaga, C., Nowotny, P., Morris, J. C., Mayo, K., Sleegers, K., Bettens, K., Engelborghs, S., De Deyn, P. P., Van Broeckhoven, C., Livingston, G., Bass, N. J., Gurling, H., McQuillin, A., Gwilliam, R., Deloukas, P., Al-Chalabi, A., Shaw, C. E., Tsolaki, M., Singleton, A. B., Guerreiro, R., Mühleisen, T. W., Nöthen, M. M., Moebus, S., Jöckel, K. - H., Klopp, N., Wichmann, H. - E., V Pankratz, S., Sando, S. B., Aasly, J. O., Barcikowska, M., Wszolek, Z. K., Dickson, D. W., Graff-Radford, N. R., Petersen, R. C., van Duijn, C. M., Breteler, M. M. B., M Ikram, A., DeStefano, A. L., Fitzpatrick, A. L., Lopez, O., Launer, L. J., Seshadri, S., Berr, C., Campion, D., Epelbaum, J., Dartigues, J. - F., Tzourio, C., Alpérovitch, A., Lathrop, M., Feulner, T. M., Friedrich, P., Riehle, C., Krawczak, M., Schreiber, S., Mayhaus, M., Nicolhaus, S., Wagenpfeil, S., Steinberg, S., Stefansson, H., Stefansson, K., Snaedal, J., Björnsson, S., Jonsson, P. V., Chouraki, V., Genier-Boley, B., Hiltunen, M., Soininen, H., Combarros, O., Zelenika, D., Delepine, M., Bullido, M. J., Pasquier, F., Mateo, I., Frank-Garcia, A., Porcellini, E., Hanon, O., Coto, E., Alvarez, V., Bosco, P., Siciliano, G., Mancuso, M., Panza, F., Solfrizzi, V., Nacmias, B., Sorbi, S., Bossù, P., Piccardi, P., Arosio, B., Annoni, G., Seripa, D., Pilotto, A., Scarpini, E., Galimberti, D., Brice, A., Hannequin, D., Licastro, F., Jones, L., Holmans, P. A., Jonsson, T., Riemenschneider, M., Morgan, K., Younkin, S. G., Owen, M. J., O'Donovan, M., Amouyel, P., and Williams, J., “Common variants at ABCA7, MS4A6A/MS4A4E, EPHA1, CD33 and CD2AP are associated with Alzheimer's disease.”, Nat Genet, vol. 43, no. 5, pp. 429-35, 2011.

C. Cruchaga, Karch, C. M., Jin, S. Chih, Benitez, B. A., Cai, Y., Guerreiro, R., Harari, O., Norton, J., Budde, J., Bertelsen, S., Jeng, A. T., Cooper, B., Skorupa, T., Carrell, D., Levitch, D., Hsu, S., Choi, J., Ryten, M., Sassi, C., Brás, J., Gibbs, R. J., Hernandez, D. G., Lupton, M. K., Powell, J., Forabosco, P., Ridge, P. G., Corcoran, C. D., Tschanz, J. A. T., Norton, M. C., Munger, R. G., Schmutz, C., Leary, M., F Demirci, Y., Bamne, M. N., Wang, X., Lopez, O. L., Ganguli, M., Medway, C., Turton, J., Lord, J., Braae, A., Barber, I., Brown, K., Pastor, P., Lorenzo-Betancor, O., Brkanac, Z., Scott, E., Topol, E., Morgan, K., Rogaeva, E., Singleton, A., Hardy, J., M Kamboh, I., St George-Hyslop, P., Cairns, N., Morris, J. C., Kauwe, J. S. K., and Goate, A. M., “Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer's disease.”, Nature, vol. 505, no. 7484, pp. 550-554, 2014.

G. U. Höglinger, Melhem, N. M., Dickson, D. W., Sleiman, P. M. A., San Wang, L. -, Klei, L., Rademakers, R., de Silva, R., Litvan, I., Riley, D. E., van Swieten, J. C., Heutink, P., Wszolek, Z. K., Uitti, R. J., Vandrovcova, J., Hurtig, H. I., Gross, R. G., Maetzler, W., Goldwurm, S., Tolosa, E., Borroni, B., Pastor, P., Cantwell, L. B., Han, M. Ryung, Dillman, A., van der Brug, M. P., J Gibbs, R., Cookson, M. R., Hernandez, D. G., Singleton, A. B., Farrer, M. J., Yu, C. - E., Golbe, L. I., Revesz, T., Hardy, J., Lees, A. J., Devlin, B., Hakonarson, H., Müller, U., and Schellenberg, G. D., “Identification of common variants influencing risk of the tauopathy progressive supranuclear palsy.”, Nat Genet, vol. 43, no. 7, pp. 699-705, 2011.

G. W. Beecham, Hamilton, K., Naj, A. C., Martin, E. R., Huentelman, M., Myers, A. J., Corneveaux, J. J., Hardy, J., Vonsattel, J. - P., Younkin, S. G., Bennett, D. A., De Jager, P. L., Larson, E. B., Crane, P. K., M Kamboh, I., Kofler, J. K., Mash, D. C., Duque, L., Gilbert, J. R., Gwirtsman, H., Buxbaum, J. D., Kramer, P., Dickson, D. W., Farrer, L. A., Frosch, M. P., Ghetti, B., Haines, J. L., Hyman, B. T., Kukull, W. A., Mayeux, R. P., Pericak-Vance, M. A., Schneider, J. A., Trojanowski, J. Q., Reiman, E. M., Schellenberg, G. D., and Montine, T. J., “Genome-wide association meta-analysis of neuropathologic features of Alzheimer's disease and related dementias.”, PLoS Genet, vol. 10, no. 9, p. e1004606, 2014.

S. Swaminathan, Huentelman, M. J., Corneveaux, J. J., Myers, A. J., Faber, K. M., Foroud, T., Mayeux, R., Shen, L., Kim, S., Turk, M., Hardy, J., Reiman, E. M., and Saykin, A. J., “Analysis of copy number variation in Alzheimer's disease in a cohort of clinically characterized and neuropathologically verified individuals.”, PLoS One, vol. 7, no. 12, p. e50640, 2012.

J. A. Webster, J Gibbs, R., Clarke, J., Ray, M., Zhang, W., Holmans, P., Rohrer, K., Zhao, A., Marlowe, L., Kaleem, M., McCorquodale, D. S., Cuello, C., Leung, D., Bryden, L., Nath, P., Zismann, V. L., Joshipura, K., Huentelman, M. J., Hu-Lince, D., Coon, K. D., Craig, D. W., Pearson, J. V., Heward, C. B., Reiman, E. M., Stephan, D., Hardy, J., and Myers, A. J., “Genetic control of human brain transcript expression in Alzheimer disease.”, Am J Hum Genet, vol. 84, no. 4, pp. 445-58, 2009.

P. Nowotny, Hinrichs, A. L., Smemo, S., Kauwe, J. S. K., Maxwell, T., Holmans, P., Hamshere, M., Turic, D., Jehu, L., Hollingworth, P., Moore, P., Bryden, L., Myers, A., Doil, L. M., Tacey, K. M., Gibson, A. M., McKeith, I. G., Perry, R. H., Morris, C. M., Thal, L., Morris, J. C., O'Donovan, M. C., Lovestone, S., Grupe, A., Hardy, J., Owen, M. J., Williams, J., and Goate, A., “Association studies between risk for late-onset Alzheimer's disease and variants in insulin degrading enzyme.”, Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, vol. 136B, no. 1, pp. 62-8, 2005.

A. J. Myers, Marshall, H., Holmans, P., Compton, D., Crook, R. J. P., Mander, A. P., Nowotny, P., Smemo, S., Dunstan, M., Jehu, L., Wang, J. C., Hamshere, M., Morris, J. C., Norton, J., Chakraventy, S., Tunstall, N., Lovestone, S., Petersen, R., O'Donovan, M., Jones, L., Williams, J., Owen, M. J., Hardy, J., and Goate, A., “Variation in the urokinase-plasminogen activator gene does not explain the chromosome 10 linkage signal for late onset AD.”, Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, vol. 124B, no. 1, pp. 29-37, 2004.

V. Busby, Goossens, S., Nowotny, P., Hamilton, G., Smemo, S., Harold, D., Turic, D., Jehu, L., Myers, A., Womick, M., Woo, D., Compton, D., Doil, L. M., Tacey, K. M., Lau, K. F., Al-Saraj, S., Killick, R., Pickering-Brown, S., Moore, P., Hollingworth, P., Archer, N., Foy, C., Walter, S., Lendon, C., Iwatsubo, T., Morris, J. C., Norton, J., Mann, D., Janssens, B., Hardy, J., O'Donovan, M., Jones, L., Williams, J., Holmans, P., Owen, M. J., Grupe, A., Powell, J., van Hengel, J., Goate, A., Van Roy, F., and Lovestone, S., “Alpha-T-catenin is expressed in human brain and interacts with the Wnt signaling pathway but is not responsible for linkage to chromosome 10 in Alzheimer's disease.”, Neuromolecular Med, vol. 5, no. 2, pp. 133-46, 2004.