Alzheimer Disease
J. C. Lambert, Ibrahim-Verbaas, C. A., Harold, D., Naj, A. C., Sims, R., Bellenguez, C., DeStafano, A. L., Bis, J. C., Beecham, G. W., Grenier-Boley, B., Russo, G., Thorton-Wells, T. A., Jones, N., Smith, A. V., Chouraki, V., Thomas, C., Ikram, M. A., Zelenika, D., Vardarajan, B. N., Kamatani, Y., Lin, C. F., Gerrish, A., Schmidt, H., Kunkle, B., Dunstan, M. L., Ruiz, A., Bihoreau, M. T., Choi, S. H., Reitz, C., Pasquier, F., Cruchaga, C., Craig, D., Amin, N., Berr, C., Lopez, O. L., De Jager, P. L., Deramecourt, V., Johnston, J. A., Evans, D., Lovestone, S., Letenneur, L., Morón, F. J., Rubinsztein, D. C., Eiriksdottir, G., Sleegers, K., Goate, A. M., Fievet, N., Huentelman, M. W., Gill, M., Brown, K., Kamboh, M. I., Keller, L., Barberger-Gateau, P., McGuiness, B., Larson, E. B., Green, R., Myers, A. J., Dufouil, C., Todd, S., Wallon, D., Love, S., Rogaeva, E., Gallacher, J., St George-Hyslop, P., Clarimon, J., Lleo, A., Bayer, A., Tsuang, D. W., Yu, L., Tsolaki, M., Bossù, P., Spalletta, G., Proitsi, P., Collinge, J., Sorbi, S., Sanchez-Garcia, F., Fox, N. C., Hardy, J., Naranjo, M. C. Deniz, Bosco, P., Clarke, R., Brayne, C., Galimberti, D., Mancuso, M., Matthews, F., Moebus, S., Mecocci, P., Del Zompo, M., Maier, W., Hampel, H., Pilotto, A., Bullido, M., Panza, F., Caffarra, P., Nacmias, B., Gilbert, J. R., Mayhaus, M., Lannefelt, L., Hakonarson, H., Pichler, S., Carrasquillo, M. M., Ingelsson, M., Beekly, D., Alvarez, V., Zou, F., Valladares, O., Younkin, S. G., Coto, E., Hamilton-Nelson, K. L., Gu, W., Razquin, C., Pastor, P., Mateo, I., Owen, M. J., Faber, K. M., Jonsson, P. V., Combarros, O., O'Donovan, M. C., Cantwell, L. B., Soininen, H., Blacker, D., Mead, S., Mosley, T. H., Bennett, D. A., Harris, T. B., Fratiglioni, L., Holmes, C., de Bruijn, R. F., Passmore, P., Montine, T. J., Bettens, K., Rotter, J. I., Brice, A., Morgan, K., Foroud, T. M., Kukull, W. A., Hannequin, D., Powell, J. F., Nalls, M. A., Ritchie, K., Lunetta, K. L., Kauwe, J. S., Boerwinkle, E., Riemenschneider, M., Boada, M., Hiltuenen, M., Martin, E. R., Schmidt, R., Rujescu, D., Wang, L. S., Dartigues, J. F., Mayeux, R., Tzourio, C., Hofman, A., Nöthen, M. M., Graff, C., Psaty, B. M., Jones, L., Haines, J. L., Holmans, P. A., Lathrop, M., Pericak-Vance, M. A., Launer, L. J., Farrer, L. A., van Duijn, C. M., Van Broeckhoven, C., Moskvina, V., Seshadri, S., Williams, J., Schellenberg, G. D., and Amouyel, P.,
“Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer's disease.”,
Nat Genet, vol. 45, no. 12, pp. 1452-8, 2013.
R. K. Gopalraj, Zhu, H., Kelly, J. F., Mendiondo, M., Pulliam, J. F., Bennett, D. A., and Estus, S.,
“Genetic association of low density lipoprotein receptor and Alzheimer's disease.”,
Neurobiol Aging, vol. 26, no. 1, pp. 1-7, 2005.
J. H. Lee, Barral, S., and Reitz, C.,
“The neuronal sortilin-related receptor gene SORL1 and late-onset Alzheimer's disease.”,
Curr Neurol Neurosci Rep, vol. 8, no. 5, pp. 384-91, 2008.
A. C. Naj, Jun, G., Reitz, C., Kunkle, B. W., Perry, W., Park, Y. Son, Beecham, G. W., Rajbhandary, R. A., Hamilton-Nelson, K. L., San Wang, L. -, Kauwe, J. S. K., Huentelman, M. J., Myers, A. J., Bird, T. D., Boeve, B. F., Baldwin, C. T., Jarvik, G. P., Crane, P. K., Rogaeva, E., M Barmada, M., F Demirci, Y., Cruchaga, C., Kramer, P. L., Ertekin-Taner, N., Hardy, J., Graff-Radford, N. R., Green, R. C., Larson, E. B., St George-Hyslop, P. H., Buxbaum, J. D., Evans, D. A., Schneider, J. A., Lunetta, K. L., M Kamboh, I., Saykin, A. J., Reiman, E. M., De Jager, P. L., Bennett, D. A., Morris, J. C., Montine, T. J., Goate, A. M., Blacker, D., Tsuang, D. W., Hakonarson, H., Kukull, W. A., Foroud, T. M., Martin, E. R., Haines, J. L., Mayeux, R. P., Farrer, L. A., Schellenberg, G. D., Pericak-Vance, M. A., Albert, M. S., Albin, R. L., Apostolova, L. G., Arnold, S. E., Barber, R., Barnes, L. L., Beach, T. G., Becker, J. T., Beekly, D., Bigio, E. H., Bowen, J. D., Boxer, A., Burke, J. R., Cairns, N. J., Cantwell, L. B., Cao, C., Carlson, C. S., Carney, R. M., Carrasquillo, M. M., Carroll, S. L., Chui, H. C., Clark, D. G., Corneveaux, J., Cribbs, D. H., Crocco, E. A., DeCarli, C., DeKosky, S. T., Dick, M., Dickson, D. W., Duara, R., Faber, K. M., Fallon, K. B., Farlow, M. R., Ferris, S., Frosch, M. P., Galasko, D. R., Ganguli, M., Gearing, M., Geschwind, D. H., Ghetti, B., Gilbert, J. R., Glass, J. D., Growdon, J. H., Hamilton, R. L., Harrell, L. E., Head, E., Honig, L. S., Hulette, C. M., Hyman, B. T., Jicha, G. A., Jin, L. - W., Karydas, A., Kaye, J. A., Kim, R., Koo, E. H., Kowall, N. W., Kramer, J. H., LaFerla, F. M., Lah, J. J., Leverenz, J. B., Levey, A. I., Li, G., Lieberman, A. P., Lin, C. - F., Lopez, O. L., Lyketsos, C. G., Mack, W. J., Martiniuk, F., Mash, D. C., Masliah, E., McCormick, W. C., McCurry, S. M., McDavid, A. N., McKee, A. C., Mesulam, M., Miller, B. L., Miller, C. A., Miller, J. W., Murrell, J. R., Olichney, J. M., Pankratz, V. S., Parisi, J. E., Paulson, H. L., Peskind, E., Petersen, R. C., Pierce, A., Poon, W. W., Potter, H., Quinn, J. F., Raj, A., Raskind, M., Reisberg, B., Ringman, J. M., Roberson, E. D., Rosen, H. J., Rosenberg, R. N., Sano, M., Schneider, L. S., Seeley, W. W., Smith, A. G., Sonnen, J. A., Spina, S., Stern, R. A., Tanzi, R. E., Thornton-Wells, T. A., Trojanowski, J. Q., Troncoso, J. C., Valladares, O., Van Deerlin, V. M., Van Eldik, L. J., Vardarajan, B. N., Vinters, H. V., Vonsattel, J. Paul, Weintraub, S., Welsh-Bohmer, K. A., Williamson, J., Wishnek, S., Woltjer, R. L., Wright, C. B., Younkin, S. G., Yu, C. - E., and Yu, L.,
“Effects of multiple genetic loci on age at onset in late-onset Alzheimer disease: a genome-wide association study.”,
JAMA Neurol, vol. 71, no. 11, pp. 1394-404, 2014.
P. L. Kramer, Xu, H., Woltjer, R. L., Westaway, S. K., Clark, D., Erten-Lyons, D., Kaye, J. A., Welsh-Bohmer, K. A., Troncoso, J. C., Markesbery, W. R., Petersen, R. C., R Turner, S., Kukull, W. A., Bennett, D. A., Galasko, D., Morris, J. C., and Ott, J.,
“Alzheimer disease pathology in cognitively healthy elderly: a genome-wide study.”,
Neurobiol Aging, vol. 32, no. 12, pp. 2113-22, 2011.
P. M. Erlich, Lunetta, K. L., L Cupples, A., Huyck, M., Green, R. C., Baldwin, C. T., and Farrer, L. A.,
“Polymorphisms in the PON gene cluster are associated with Alzheimer disease.”,
Hum Mol Genet, vol. 15, no. 1, pp. 77-85, 2006.
J. H. Lee, Cheng, R., Rogaeva, E., Meng, Y., Stern, Y., Santana, V., Lantigua, R., Medrano, M., Jimenez-Velazquez, I. Z., Farrer, L. A., St George-Hyslop, P., and Mayeux, R.,
“Further examination of the candidate genes in chromosome 12p13 locus for late-onset Alzheimer disease.”,
Neurogenetics, vol. 9, no. 2, pp. 127-38, 2008.
G. W. Beecham, Martin, E. R., Li, Y. - J., Slifer, M. A., Gilbert, J. R., Haines, J. L., and Pericak-Vance, M. A.,
“Genome-wide association study implicates a chromosome 12 risk locus for late-onset Alzheimer disease.”,
Am J Hum Genet, vol. 84, no. 1, pp. 35-43, 2009.
E. R. Martin, Bronson, P. G., Li, Y. - J., Wall, N., Chung, R. - H., Schmechel, D. E., Small, G., Xu, P. - T., Bartlett, J., Schnetz-Boutaud, N., Haines, J. L., Gilbert, J. R., and Pericak-Vance, M. A.,
“Interaction between the alpha-T catenin gene (VR22) and APOE in Alzheimer's disease.”,
J Med Genet, vol. 42, no. 10, pp. 787-92, 2005.
K. K. Nicodemus, Stenger, J. E., Schmechel, D. E., Welsh-Bohmer, K. A., Saunders, A. M., Roses, A. D., Gilbert, J. R., Vance, J. M., Haines, J. L., Pericak-Vance, M. A., and Martin, E. R.,
“Comprehensive association analysis of APOE regulatory region polymorphisms in Alzheimer disease.”,
Neurogenetics, vol. 5, no. 4, pp. 201-8, 2004.
R. S. Desikan, Fan, C. Chieh, Wang, Y., Schork, A. J., Cabral, H. J., L Cupples, A., Thompson, W. K., Besser, L., Kukull, W. A., Holland, D., Chen, C. - H., Brewer, J. B., Karow, D. S., Kauppi, K., Witoelar, A., Karch, C. M., Bonham, L. W., Yokoyama, J. S., Rosen, H. J., Miller, B. L., Dillon, W. P., Wilson, D. M., Hess, C. P., Pericak-Vance, M., Haines, J. L., Farrer, L. A., Mayeux, R., Hardy, J., Goate, A. M., Hyman, B. T., Schellenberg, G. D., McEvoy, L. K., Andreassen, O. A., and Dale, A. M.,
“Genetic assessment of age-associated Alzheimer disease risk: Development and validation of a polygenic hazard score.”,
PLoS Med, vol. 14, no. 3, p. e1002258, 2017.
M. T. W. Ebbert, Boehme, K. L., Wadsworth, M. E., Staley, L. A., Mukherjee, S., Crane, P. K., Ridge, P. G., and Kauwe, J. S. K.,
“Interaction between variants in CLU and MS4A4E modulates Alzheimer's disease risk.”,
Alzheimers Dement, vol. 12, no. 2, pp. 121-129, 2016.
M. W. Logue, Schu, M., Vardarajan, B. N., Buros, J., Green, R. C., Go, R. C. P., Griffith, P., Obisesan, T. O., Shatz, R., Borenstein, A., L Cupples, A., Lunetta, K. L., M Fallin, D., Baldwin, C. T., and Farrer, L. A.,
“A comprehensive genetic association study of Alzheimer disease in African Americans.”,
Arch Neurol, vol. 68, no. 12, pp. 1569-79, 2011.
J. A. Webster, J Gibbs, R., Clarke, J., Ray, M., Zhang, W., Holmans, P., Rohrer, K., Zhao, A., Marlowe, L., Kaleem, M., McCorquodale, D. S., Cuello, C., Leung, D., Bryden, L., Nath, P., Zismann, V. L., Joshipura, K., Huentelman, M. J., Hu-Lince, D., Coon, K. D., Craig, D. W., Pearson, J. V., Heward, C. B., Reiman, E. M., Stephan, D., Hardy, J., and Myers, A. J.,
“Genetic control of human brain transcript expression in Alzheimer disease.”,
Am J Hum Genet, vol. 84, no. 4, pp. 445-58, 2009.
J. S. K. Kauwe, Bailey, M. H., Ridge, P. G., Perry, R., Wadsworth, M. E., Hoyt, K. L., Staley, L. A., Karch, C. M., Harari, O., Cruchaga, C., Ainscough, B. J., Bales, K., Pickering, E. H., Bertelsen, S., Fagan, A. M., Holtzman, D. M., Morris, J. C., and Goate, A. M.,
“Genome-wide association study of CSF levels of 59 alzheimer's disease candidate proteins: significant associations with proteins involved in amyloid processing and inflammation.”,
PLoS Genet, vol. 10, no. 10, p. e1004758, 2014.
S. Mukherjee, Walter, S., Kauwe, J. S. K., Saykin, A. J., Bennett, D. A., Larson, E. B., Crane, P. K., and M Glymour, M.,
“Genetically predicted body mass index and Alzheimer's disease-related phenotypes in three large samples: Mendelian randomization analyses.”,
Alzheimers Dement, vol. 11, no. 12, pp. 1439-1451, 2015.
W. K. Scott, Hauser, E. R., Schmechel, D. E., Welsh-Bohmer, K. A., Small, G. W., Roses, A. D., Saunders, A. M., Gilbert, J. R., Vance, J. M., Haines, J. L., and Pericak-Vance, M. A.,
“Ordered-subsets linkage analysis detects novel Alzheimer disease loci on chromosomes 2q34 and 15q22.”,
Am J Hum Genet, vol. 73, no. 5, pp. 1041-51, 2003.
A. C. Naj, Jun, G., Beecham, G. W., San Wang, L. -, Vardarajan, B. Narayan, Buros, J., Gallins, P. J., Buxbaum, J. D., Jarvik, G. P., Crane, P. K., Larson, E. B., Bird, T. D., Boeve, B. F., Graff-Radford, N. R., De Jager, P. L., Evans, D., Schneider, J. A., Carrasquillo, M. M., Ertekin-Taner, N., Younkin, S. G., Cruchaga, C., Kauwe, J. S. K., Nowotny, P., Kramer, P., Hardy, J., Huentelman, M. J., Myers, A. J., Barmada, M. M., F Demirci, Y., Baldwin, C. T., Green, R. C., Rogaeva, E., St George-Hyslop, P., Arnold, S. E., Barber, R., Beach, T., Bigio, E. H., Bowen, J. D., Boxer, A., Burke, J. R., Cairns, N. J., Carlson, C. S., Carney, R. M., Carroll, S. L., Chui, H. C., Clark, D. G., Corneveaux, J., Cotman, C. W., Cummings, J. L., DeCarli, C., DeKosky, S. T., Diaz-Arrastia, R., Dick, M., Dickson, D. W., Ellis, W. G., Faber, K. M., Fallon, K. B., Farlow, M. R., Ferris, S., Frosch, M. P., Galasko, D. R., Ganguli, M., Gearing, M., Geschwind, D. H., Ghetti, B., Gilbert, J. R., Gilman, S., Giordani, B., Glass, J. D., Growdon, J. H., Hamilton, R. L., Harrell, L. E., Head, E., Honig, L. S., Hulette, C. M., Hyman, B. T., Jicha, G. A., Jin, L. - W., Johnson, N., Karlawish, J., Karydas, A., Kaye, J. A., Kim, R., Koo, E. H., Kowall, N. W., Lah, J. J., Levey, A. I., Lieberman, A. P., Lopez, O. L., Mack, W. J., Marson, D. C., Martiniuk, F., Mash, D. C., Masliah, E., McCormick, W. C., McCurry, S. M., McDavid, A. N., McKee, A. C., Mesulam, M., Miller, B. L., Miller, C. A., Miller, J. W., Parisi, J. E., Perl, D. P., Peskind, E., Petersen, R. C., Poon, W. W., Quinn, J. F., Rajbhandary, R. A., Raskind, M., Reisberg, B., Ringman, J. M., Roberson, E. D., Rosenberg, R. N., Sano, M., Schneider, L. S., Seeley, W., Shelanski, M. L., Slifer, M. A., Smith, C. D., Sonnen, J. A., Spina, S., Stern, R. A., Tanzi, R. E., Trojanowski, J. Q., Troncoso, J. C., Van Deerlin, V. M., Vinters, H. V., Vonsattel, J. Paul, Weintraub, S., Welsh-Bohmer, K. A., Williamson, J., Woltjer, R. L., Cantwell, L. B., Dombroski, B. A., Beekly, D., Lunetta, K. L., Martin, E. R., M Kamboh, I., Saykin, A. J., Reiman, E. M., Bennett, D. A., Morris, J. C., Montine, T. J., Goate, A. M., Blacker, D., Tsuang, D. W., Hakonarson, H., Kukull, W. A., Foroud, T. M., Haines, J. L., Mayeux, R., Pericak-Vance, M. A., Farrer, L. A., and Schellenberg, G. D.,
“Common variants at MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33 and EPHA1 are associated with late-onset Alzheimer's disease.”,
Nat Genet, vol. 43, no. 5, pp. 436-41, 2011.
K. - L. Huang, Marcora, E., Pimenova, A. A., Di Narzo, A. F., Kapoor, M., Jin, S. Chih, Harari, O., Bertelsen, S., Fairfax, B. P., Czajkowski, J., Chouraki, V., Grenier-Boley, B., Bellenguez, C., Deming, Y., McKenzie, A., Raj, T., Renton, A. E., Budde, J., Smith, A., Fitzpatrick, A., Bis, J. C., DeStefano, A., Adams, H. H. H., M Ikram, A., van der Lee, S., Del-Aguila, J. L., Fernández, M. Victoria, Ibañez, L., Sims, R., Escott-Price, V., Mayeux, R., Haines, J. L., Farrer, L. A., Pericak-Vance, M. A., Lambert, J. Charles, van Duijn, C., Launer, L., Seshadri, S., Williams, J., Amouyel, P., Schellenberg, G. D., Zhang, B., Borecki, I., Kauwe, J. S. K., Cruchaga, C., Hao, K., and Goate, A. M.,
“A common haplotype lowers PU.1 expression in myeloid cells and delays onset of Alzheimer's disease.”,
Nat Neurosci, vol. 20, no. 8, pp. 1052-1061, 2017.
Z. Li, Del-Aguila, J. L., Dube, U., Budde, J., Martinez, R., Black, K., Xiao, Q., Cairns, N. J., Dougherty, J. D., Lee, J. - M., Morris, J. C., Bateman, R. J., Karch, C. M., Cruchaga, C., and Harari, O.,
“Genetic variants associated with Alzheimer's disease confer different cerebral cortex cell-type population structure.”,
Genome Med, vol. 10, no. 1, p. 43, 2018.
P. G. Ridge, Mukherjee, S., Crane, P. K., and Kauwe, J. S. K.,
“Alzheimer's disease: analyzing the missing heritability.”,
PLoS One, vol. 8, no. 11, p. e79771, 2013.
S. Smemo, Nowotny, P., Hinrichs, A. L., Kauwe, J. S. K., Cherny, S., Erickson, K., Myers, A. J., Kaleem, M., Marlowe, L., Gibson, A. M., Hollingworth, P., O'Donovan, M. C., Morris, C. M., Holmans, P., Lovestone, S., Morris, J. C., Thal, L., Li, Y., Grupe, A., Hardy, J., Owen, M. J., Williams, J., and Goate, A.,
“Ubiquilin 1 polymorphisms are not associated with late-onset Alzheimer's disease.”,
Ann Neurol, vol. 59, no. 1, pp. 21-6, 2006.
Y. Le Guen, Belloy, M. E., Napolioni, V., Eger, S. J., Kennedy, G., Tao, R., He, Z., and Greicius, M. D.,
“A novel age-informed approach for genetic association analysis in Alzheimer's disease.”,
Alzheimers Res Ther, vol. 13, no. 1, p. 72, 2021.
P. - T. Xu, Li, Y. - J., Qin, X. - J., Scherzer, C. R., Xu, H., Schmechel, D. E., Hulette, C. M., Ervin, J., Gullans, S. R., Haines, J., Pericak-Vance, M. A., and Gilbert, J. R.,
“Differences in apolipoprotein E3/3 and E4/4 allele-specific gene expression in hippocampus in Alzheimer disease.”,
Neurobiol Dis, vol. 21, no. 2, pp. 256-75, 2006.
G. R. Jun, Chung, J., Mez, J., Barber, R., Beecham, G. W., Bennett, D. A., Buxbaum, J. D., Byrd, G. S., Carrasquillo, M. M., Crane, P. K., Cruchaga, C., De Jager, P., Ertekin-Taner, N., Evans, D., M Fallin, D., Foroud, T. M., Friedland, R. P., Goate, A. M., Graff-Radford, N. R., Hendrie, H., Hall, K. S., Hamilton-Nelson, K. L., Inzelberg, R., M Kamboh, I., Kauwe, J. S. K., Kukull, W. A., Kunkle, B. W., Kuwano, R., Larson, E. B., Logue, M. W., Manly, J. J., Martin, E. R., Montine, T. J., Mukherjee, S., Naj, A., Reiman, E. M., Reitz, C., Sherva, R., St George-Hyslop, P. H., Thornton, T., Younkin, S. G., Vardarajan, B. N., San Wang, L. -, Wendlund, J. R., Winslow, A. R., Haines, J., Mayeux, R., Pericak-Vance, M. A., Schellenberg, G., Lunetta, K. L., and Farrer, L. A.,
“Transethnic genome-wide scan identifies novel Alzheimer's disease loci.”,
Alzheimers Dement, vol. 13, no. 7, pp. 727-738, 2017.
]