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Genetic Markers

E. M. Reiman, Webster, J. A., Myers, A. J., Hardy, J., Dunckley, T., Zismann, V. L., Joshipura, K. D., Pearson, J. V., Hu-Lince, D., Huentelman, M. J., Craig, D. W., Coon, K. D., Liang, W. S., Herbert, R. L. H., Beach, T., Rohrer, K. C., Zhao, A. S., Leung, D., Bryden, L., Marlowe, L., Kaleem, M., Mastroeni, D., Grover, A., Heward, C. B., Ravid, R., Rogers, J., Hutton, M. L., Melquist, S., Petersen, R. C., Alexander, G. E., Caselli, R. J., Kukull, W., Papassotiropoulos, A., and Stephan, D. A., “GAB2 alleles modify Alzheimer's risk in APOE epsilon4 carriers.”, Neuron, vol. 54, no. 5, pp. 713-20, 2007.

Genetic Predisposition to Disease

I. Broce, Karch, C. M., Wen, N., Fan, C. C., Wang, Y., Tan, C. Hong, Kouri, N., Ross, O. A., Höglinger, G. U., Müller, U., Hardy, J., Momeni, P., Hess, C. P., Dillon, W. P., Miller, Z. A., Bonham, L. W., Rabinovici, G. D., Rosen, H. J., Schellenberg, G. D., Franke, A., Karlsen, T. H., Veldink, J. H., Ferrari, R., Yokoyama, J. S., Miller, B. L., Andreassen, O. A., Dale, A. M., Desikan, R. S., and Sugrue, L. P., “Immune-related genetic enrichment in frontotemporal dementia: An analysis of genome-wide association studies.”, PLoS Med, vol. 15, no. 1, p. e1002487, 2018.

R. Guerreiro, Brás, J., Hardy, J., and Singleton, A., “Next generation sequencing techniques in neurological diseases: redefining clinical and molecular associations.”, Hum Mol Genet, vol. 23, no. R1, pp. R47-53, 2014.

R. Sims, van der Lee, S. J., Naj, A. C., Bellenguez, C., Badarinarayan, N., Jakobsdottir, J., Kunkle, B. W., Boland, A., Raybould, R., Bis, J. C., Martin, E. R., Grenier-Boley, B., Heilmann-Heimbach, S., Chouraki, V., Kuzma, A. B., Sleegers, K., Vronskaya, M., Ruiz, A., Graham, R. R., Olaso, R., Hoffmann, P., Grove, M. L., Vardarajan, B. N., Hiltunen, M., Nöthen, M. M., White, C. C., Hamilton-Nelson, K. L., Epelbaum, J., Maier, W., Choi, S. - H., Beecham, G. W., Dulary, C., Herms, S., Smith, A. V., Funk, C. C., Derbois, C., Forstner, A. J., Ahmad, S., Li, H., Bacq, D., Harold, D., Satizabal, C. L., Valladares, O., Squassina, A., Thomas, R., Brody, J. A., Qu, L., Sánchez-Juan, P., Morgan, T., Wolters, F. J., Zhao, Y., Garcia, F. Sanchez, Denning, N., Fornage, M., Malamon, J., Naranjo, M. Candida De, Majounie, E., Mosley, T. H., Dombroski, B., Wallon, D., Lupton, M. K., Dupuis, J., Whitehead, P., Fratiglioni, L., Medway, C., Jian, X., Mukherjee, S., Keller, L., Brown, K., Lin, H., Cantwell, L. B., Panza, F., McGuinness, B., Moreno-Grau, S., Burgess, J. D., Solfrizzi, V., Proitsi, P., Adams, H. H., Allen, M., Seripa, D., Pastor, P., L Cupples, A., Price, N. D., Hannequin, D., Frank-Garcia, A., Levy, D., Chakrabarty, P., Caffarra, P., Giegling, I., Beiser, A. S., Giedraitis, V., Hampel, H., Garcia, M. E., Wang, X., Lannfelt, L., Mecocci, P., Eiriksdottir, G., Crane, P. K., Pasquier, F., Boccardi, V., Henández, I., Barber, R. C., Scherer, M., Tarraga, L., Adams, P. M., Leber, M., Chen, Y., Albert, M. S., Riedel-Heller, S., Emilsson, V., Beekly, D., Braae, A., Schmidt, R., Blacker, D., Masullo, C., Schmidt, H., Doody, R. S., Spalletta, G., Longstreth, W. T., Fairchild, T. J., Bossù, P., Lopez, O. L., Frosch, M. P., Sacchinelli, E., Ghetti, B., Yang, Q., Huebinger, R. M., Jessen, F., Li, S., M Kamboh, I., Morris, J., Sotolongo-Grau, O., Katz, M. J., Corcoran, C., Dunstan, M., Braddel, A., Thomas, C., Meggy, A., Marshall, R., Gerrish, A., Chapman, J., Aguilar, M., Taylor, S., Hill, M., Fairén, M. Díez, Hodges, A., Vellas, B., Soininen, H., Kloszewska, I., Daniilidou, M., Uphill, J., Patel, Y., Hughes, J. T., Lord, J., Turton, J., Hartmann, A. M., Cecchetti, R., Fenoglio, C., Serpente, M., Arcaro, M., Caltagirone, C., Orfei, M. Donata, Ciaramella, A., Pichler, S., Mayhaus, M., Gu, W., Lleó, A., Fortea, J., Blesa, R., Barber, I. S., Brookes, K., Cupidi, C., Maletta, R. Giovanni, Carrell, D., Sorbi, S., Moebus, S., Urbano, M., Pilotto, A., Kornhuber, J., Bosco, P., Todd, S., Craig, D., Johnston, J., Gill, M., Lawlor, B., Lynch, A., Fox, N. C., Hardy, J., Albin, R. L., Apostolova, L. G., Arnold, S. E., Asthana, S., Atwood, C. S., Baldwin, C. T., Barnes, L. L., Barral, S., Beach, T. G., Becker, J. T., Bigio, E. H., Bird, T. D., Boeve, B. F., Bowen, J. D., Boxer, A., Burke, J. R., Burns, J. M., Buxbaum, J. D., Cairns, N. J., Cao, C., Carlson, C. S., Carlsson, C. M., Carney, R. M., Carrasquillo, M. M., Carroll, S. L., Diaz, C. Ceballos, Chui, H. C., Clark, D. G., Cribbs, D. H., Crocco, E. A., DeCarli, C., Dick, M., Duara, R., Evans, D. A., Faber, K. M., Fallon, K. B., Fardo, D. W., Farlow, M. R., Ferris, S., Foroud, T. M., Galasko, D. R., Gearing, M., Geschwind, D. H., Gilbert, J. R., Graff-Radford, N. R., Green, R. C., Growdon, J. H., Hamilton, R. L., Harrell, L. E., Honig, L. S., Huentelman, M. J., Hulette, C. M., Hyman, B. T., Jarvik, G. P., Abner, E., Jin, L. - W., Jun, G., Karydas, A., Kaye, J. A., Kim, R., Kowall, N. W., Kramer, J. H., LaFerla, F. M., Lah, J. J., Leverenz, J. B., Levey, A. I., Li, G., Lieberman, A. P., Lunetta, K. L., Lyketsos, C. G., Marson, D. C., Martiniuk, F., Mash, D. C., Masliah, E., McCormick, W. C., McCurry, S. M., McDavid, A. N., McKee, A. C., Mesulam, M., Miller, B. L., Miller, C. A., Miller, J. W., Morris, J. C., Murrell, J. R., Myers, A. J., O'Bryant, S., Olichney, J. M., Pankratz, V. S., Parisi, J. E., Paulson, H. L., Perry, W., Peskind, E., Pierce, A., Poon, W. W., Potter, H., Quinn, J. F., Raj, A., Raskind, M., Reisberg, B., Reitz, C., Ringman, J. M., Roberson, E. D., Rogaeva, E., Rosen, H. J., Rosenberg, R. N., Sager, M. A., Saykin, A. J., Schneider, J. A., Schneider, L. S., Seeley, W. W., Smith, A. G., Sonnen, J. A., Spina, S., Stern, R. A., Swerdlow, R. H., Tanzi, R. E., Thornton-Wells, T. A., Trojanowski, J. Q., Troncoso, J. C., Van Deerlin, V. M., Van Eldik, L. J., Vinters, H. V., Vonsattel, J. Paul, Weintraub, S., Welsh-Bohmer, K. A., Wilhelmsen, K. C., Williamson, J., Wingo, T. S., Woltjer, R. L., Wright, C. B., Yu, C. - E., Yu, L., Garzia, F., Golamaully, F., Septier, G., Engelborghs, S., Vandenberghe, R., De Deyn, P. P., Fernadez, C. Muñoz, Benito, Y. Aladro, Thonberg, H., Forsell, C., Lilius, L., Kinhult-Stählbom, A., Kilander, L., Brundin, R. M., Concari, L., Helisalmi, S., Koivisto, A. Maria, Haapasalo, A., Dermecourt, V., Fievet, N., Hanon, O., Dufouil, C., Brice, A., Ritchie, K., Dubois, B., Himali, J. J., C Keene, D., Tschanz, J. A., Fitzpatrick, A. L., Kukull, W. A., Norton, M., Aspelund, T., Larson, E. B., Munger, R., Rotter, J. I., Lipton, R. B., Bullido, M. J., Hofman, A., Montine, T. J., Coto, E., Boerwinkle, E., Petersen, R. C., Alvarez, V., Rivadeneira, F., Reiman, E. M., Gallo, M., O'Donnell, C. J., Reisch, J. S., Bruni, A. Cecilia, Royall, D. R., Dichgans, M., Sano, M., Galimberti, D., St George-Hyslop, P., Scarpini, E., Tsuang, D. W., Mancuso, M., Bonuccelli, U., Winslow, A. R., Daniele, A., Wu, C. - K., Peters, O., Nacmias, B., Riemenschneider, M., Heun, R., Brayne, C., Rubinsztein, D. C., Brás, J., Guerreiro, R., Al-Chalabi, A., Shaw, C. E., Collinge, J., Mann, D., Tsolaki, M., Clarimón, J., Sussams, R., Lovestone, S., O'Donovan, M. C., Owen, M. J., Behrens, T. W., Mead, S., Goate, A. M., Uitterlinden, A. G., Holmes, C., Cruchaga, C., Ingelsson, M., Bennett, D. A., Powell, J., Golde, T. E., Graff, C., De Jager, P. L., Morgan, K., Ertekin-Taner, N., Combarros, O., Psaty, B. M., Passmore, P., Younkin, S. G., Berr, C., Gudnason, V., Rujescu, D., Dickson, D. W., Dartigues, J. - F., DeStefano, A. L., Ortega-Cubero, S., Hakonarson, H., Campion, D., Boada, M., Kauwe, J. Keoni, Farrer, L. A., Van Broeckhoven, C., M Ikram, A., Jones, L., Haines, J. L., Tzourio, C., Launer, L. J., Escott-Price, V., Mayeux, R., Deleuze, J. - F., Amin, N., Holmans, P. A., Pericak-Vance, M. A., Amouyel, P., van Duijn, C. M., Ramirez, A., San Wang, L. -, Lambert, J. - C., Seshadri, S., Williams, J., and Schellenberg, G. D., “Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer's disease.”, Nat Genet, vol. 49, no. 9, pp. 1373-1384, 2017.

P. Hollingworth, Harold, D., Sims, R., Gerrish, A., Lambert, J. - C., Carrasquillo, M. M., Abraham, R., Hamshere, M. L., Pahwa, J. Singh, Moskvina, V., Dowzell, K., Jones, N., Stretton, A., Thomas, C., Richards, A., Ivanov, D., Widdowson, C., Chapman, J., Lovestone, S., Powell, J., Proitsi, P., Lupton, M. K., Brayne, C., Rubinsztein, D. C., Gill, M., Lawlor, B., Lynch, A., Brown, K. S., Passmore, P. A., Craig, D., McGuinness, B., Todd, S., Holmes, C., Mann, D., A Smith, D., Beaumont, H., Warden, D., Wilcock, G., Love, S., Kehoe, P. G., Hooper, N. M., Vardy, E. R. L. C., Hardy, J., Mead, S., Fox, N. C., Rossor, M., Collinge, J., Maier, W., Jessen, F., Rüther, E., Schürmann, B., Heun, R., Kölsch, H., van den Bussche, H., Heuser, I., Kornhuber, J., Wiltfang, J., Dichgans, M., Frölich, L., Hampel, H., Gallacher, J., Hüll, M., Rujescu, D., Giegling, I., Goate, A. M., Kauwe, J. S. K., Cruchaga, C., Nowotny, P., Morris, J. C., Mayo, K., Sleegers, K., Bettens, K., Engelborghs, S., De Deyn, P. P., Van Broeckhoven, C., Livingston, G., Bass, N. J., Gurling, H., McQuillin, A., Gwilliam, R., Deloukas, P., Al-Chalabi, A., Shaw, C. E., Tsolaki, M., Singleton, A. B., Guerreiro, R., Mühleisen, T. W., Nöthen, M. M., Moebus, S., Jöckel, K. - H., Klopp, N., Wichmann, H. - E., V Pankratz, S., Sando, S. B., Aasly, J. O., Barcikowska, M., Wszolek, Z. K., Dickson, D. W., Graff-Radford, N. R., Petersen, R. C., van Duijn, C. M., Breteler, M. M. B., M Ikram, A., DeStefano, A. L., Fitzpatrick, A. L., Lopez, O., Launer, L. J., Seshadri, S., Berr, C., Campion, D., Epelbaum, J., Dartigues, J. - F., Tzourio, C., Alpérovitch, A., Lathrop, M., Feulner, T. M., Friedrich, P., Riehle, C., Krawczak, M., Schreiber, S., Mayhaus, M., Nicolhaus, S., Wagenpfeil, S., Steinberg, S., Stefansson, H., Stefansson, K., Snaedal, J., Björnsson, S., Jonsson, P. V., Chouraki, V., Genier-Boley, B., Hiltunen, M., Soininen, H., Combarros, O., Zelenika, D., Delepine, M., Bullido, M. J., Pasquier, F., Mateo, I., Frank-Garcia, A., Porcellini, E., Hanon, O., Coto, E., Alvarez, V., Bosco, P., Siciliano, G., Mancuso, M., Panza, F., Solfrizzi, V., Nacmias, B., Sorbi, S., Bossù, P., Piccardi, P., Arosio, B., Annoni, G., Seripa, D., Pilotto, A., Scarpini, E., Galimberti, D., Brice, A., Hannequin, D., Licastro, F., Jones, L., Holmans, P. A., Jonsson, T., Riemenschneider, M., Morgan, K., Younkin, S. G., Owen, M. J., O'Donovan, M., Amouyel, P., and Williams, J., “Common variants at ABCA7, MS4A6A/MS4A4E, EPHA1, CD33 and CD2AP are associated with Alzheimer's disease.”, Nat Genet, vol. 43, no. 5, pp. 429-35, 2011.

G. W. Beecham, Hamilton, K., Naj, A. C., Martin, E. R., Huentelman, M., Myers, A. J., Corneveaux, J. J., Hardy, J., Vonsattel, J. - P., Younkin, S. G., Bennett, D. A., De Jager, P. L., Larson, E. B., Crane, P. K., M Kamboh, I., Kofler, J. K., Mash, D. C., Duque, L., Gilbert, J. R., Gwirtsman, H., Buxbaum, J. D., Kramer, P., Dickson, D. W., Farrer, L. A., Frosch, M. P., Ghetti, B., Haines, J. L., Hyman, B. T., Kukull, W. A., Mayeux, R. P., Pericak-Vance, M. A., Schneider, J. A., Trojanowski, J. Q., Reiman, E. M., Schellenberg, G. D., and Montine, T. J., “Genome-wide association meta-analysis of neuropathologic features of Alzheimer's disease and related dementias.”, PLoS Genet, vol. 10, no. 9, p. e1004606, 2014.

A. C. Naj, Jun, G., Reitz, C., Kunkle, B. W., Perry, W., Park, Y. Son, Beecham, G. W., Rajbhandary, R. A., Hamilton-Nelson, K. L., San Wang, L. -, Kauwe, J. S. K., Huentelman, M. J., Myers, A. J., Bird, T. D., Boeve, B. F., Baldwin, C. T., Jarvik, G. P., Crane, P. K., Rogaeva, E., M Barmada, M., F Demirci, Y., Cruchaga, C., Kramer, P. L., Ertekin-Taner, N., Hardy, J., Graff-Radford, N. R., Green, R. C., Larson, E. B., St George-Hyslop, P. H., Buxbaum, J. D., Evans, D. A., Schneider, J. A., Lunetta, K. L., M Kamboh, I., Saykin, A. J., Reiman, E. M., De Jager, P. L., Bennett, D. A., Morris, J. C., Montine, T. J., Goate, A. M., Blacker, D., Tsuang, D. W., Hakonarson, H., Kukull, W. A., Foroud, T. M., Martin, E. R., Haines, J. L., Mayeux, R. P., Farrer, L. A., Schellenberg, G. D., Pericak-Vance, M. A., Albert, M. S., Albin, R. L., Apostolova, L. G., Arnold, S. E., Barber, R., Barnes, L. L., Beach, T. G., Becker, J. T., Beekly, D., Bigio, E. H., Bowen, J. D., Boxer, A., Burke, J. R., Cairns, N. J., Cantwell, L. B., Cao, C., Carlson, C. S., Carney, R. M., Carrasquillo, M. M., Carroll, S. L., Chui, H. C., Clark, D. G., Corneveaux, J., Cribbs, D. H., Crocco, E. A., DeCarli, C., DeKosky, S. T., Dick, M., Dickson, D. W., Duara, R., Faber, K. M., Fallon, K. B., Farlow, M. R., Ferris, S., Frosch, M. P., Galasko, D. R., Ganguli, M., Gearing, M., Geschwind, D. H., Ghetti, B., Gilbert, J. R., Glass, J. D., Growdon, J. H., Hamilton, R. L., Harrell, L. E., Head, E., Honig, L. S., Hulette, C. M., Hyman, B. T., Jicha, G. A., Jin, L. - W., Karydas, A., Kaye, J. A., Kim, R., Koo, E. H., Kowall, N. W., Kramer, J. H., LaFerla, F. M., Lah, J. J., Leverenz, J. B., Levey, A. I., Li, G., Lieberman, A. P., Lin, C. - F., Lopez, O. L., Lyketsos, C. G., Mack, W. J., Martiniuk, F., Mash, D. C., Masliah, E., McCormick, W. C., McCurry, S. M., McDavid, A. N., McKee, A. C., Mesulam, M., Miller, B. L., Miller, C. A., Miller, J. W., Murrell, J. R., Olichney, J. M., Pankratz, V. S., Parisi, J. E., Paulson, H. L., Peskind, E., Petersen, R. C., Pierce, A., Poon, W. W., Potter, H., Quinn, J. F., Raj, A., Raskind, M., Reisberg, B., Ringman, J. M., Roberson, E. D., Rosen, H. J., Rosenberg, R. N., Sano, M., Schneider, L. S., Seeley, W. W., Smith, A. G., Sonnen, J. A., Spina, S., Stern, R. A., Tanzi, R. E., Thornton-Wells, T. A., Trojanowski, J. Q., Troncoso, J. C., Valladares, O., Van Deerlin, V. M., Van Eldik, L. J., Vardarajan, B. N., Vinters, H. V., Vonsattel, J. Paul, Weintraub, S., Welsh-Bohmer, K. A., Williamson, J., Wishnek, S., Woltjer, R. L., Wright, C. B., Younkin, S. G., Yu, C. - E., and Yu, L., “Effects of multiple genetic loci on age at onset in late-onset Alzheimer disease: a genome-wide association study.”, JAMA Neurol, vol. 71, no. 11, pp. 1394-404, 2014.

J. J. Corneveaux, Myers, A. J., Allen, A. N., Pruzin, J. J., Ramirez, M., Engel, A., Nalls, M. A., Chen, K., Lee, W., Chewning, K., Villa, S. E., Meechoovet, H. B., Gerber, J. D., Frost, D., Benson, H. L., O'Reilly, S., Chibnik, L. B., Shulman, J. M., Singleton, A. B., Craig, D. W., Van Keuren-Jensen, K. R., Dunckley, T., Bennett, D. A., De Jager, P. L., Heward, C., Hardy, J., Reiman, E. M., and Huentelman, M. J., “Association of CR1, CLU and PICALM with Alzheimer's disease in a cohort of clinically characterized and neuropathologically verified individuals.”, Hum Mol Genet, vol. 19, no. 16, pp. 3295-301, 2010.

A. C. Naj, Jun, G., Beecham, G. W., San Wang, L. -, Vardarajan, B. Narayan, Buros, J., Gallins, P. J., Buxbaum, J. D., Jarvik, G. P., Crane, P. K., Larson, E. B., Bird, T. D., Boeve, B. F., Graff-Radford, N. R., De Jager, P. L., Evans, D., Schneider, J. A., Carrasquillo, M. M., Ertekin-Taner, N., Younkin, S. G., Cruchaga, C., Kauwe, J. S. K., Nowotny, P., Kramer, P., Hardy, J., Huentelman, M. J., Myers, A. J., Barmada, M. M., F Demirci, Y., Baldwin, C. T., Green, R. C., Rogaeva, E., St George-Hyslop, P., Arnold, S. E., Barber, R., Beach, T., Bigio, E. H., Bowen, J. D., Boxer, A., Burke, J. R., Cairns, N. J., Carlson, C. S., Carney, R. M., Carroll, S. L., Chui, H. C., Clark, D. G., Corneveaux, J., Cotman, C. W., Cummings, J. L., DeCarli, C., DeKosky, S. T., Diaz-Arrastia, R., Dick, M., Dickson, D. W., Ellis, W. G., Faber, K. M., Fallon, K. B., Farlow, M. R., Ferris, S., Frosch, M. P., Galasko, D. R., Ganguli, M., Gearing, M., Geschwind, D. H., Ghetti, B., Gilbert, J. R., Gilman, S., Giordani, B., Glass, J. D., Growdon, J. H., Hamilton, R. L., Harrell, L. E., Head, E., Honig, L. S., Hulette, C. M., Hyman, B. T., Jicha, G. A., Jin, L. - W., Johnson, N., Karlawish, J., Karydas, A., Kaye, J. A., Kim, R., Koo, E. H., Kowall, N. W., Lah, J. J., Levey, A. I., Lieberman, A. P., Lopez, O. L., Mack, W. J., Marson, D. C., Martiniuk, F., Mash, D. C., Masliah, E., McCormick, W. C., McCurry, S. M., McDavid, A. N., McKee, A. C., Mesulam, M., Miller, B. L., Miller, C. A., Miller, J. W., Parisi, J. E., Perl, D. P., Peskind, E., Petersen, R. C., Poon, W. W., Quinn, J. F., Rajbhandary, R. A., Raskind, M., Reisberg, B., Ringman, J. M., Roberson, E. D., Rosenberg, R. N., Sano, M., Schneider, L. S., Seeley, W., Shelanski, M. L., Slifer, M. A., Smith, C. D., Sonnen, J. A., Spina, S., Stern, R. A., Tanzi, R. E., Trojanowski, J. Q., Troncoso, J. C., Van Deerlin, V. M., Vinters, H. V., Vonsattel, J. Paul, Weintraub, S., Welsh-Bohmer, K. A., Williamson, J., Woltjer, R. L., Cantwell, L. B., Dombroski, B. A., Beekly, D., Lunetta, K. L., Martin, E. R., M Kamboh, I., Saykin, A. J., Reiman, E. M., Bennett, D. A., Morris, J. C., Montine, T. J., Goate, A. M., Blacker, D., Tsuang, D. W., Hakonarson, H., Kukull, W. A., Foroud, T. M., Haines, J. L., Mayeux, R., Pericak-Vance, M. A., Farrer, L. A., and Schellenberg, G. D., “Common variants at MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33 and EPHA1 are associated with late-onset Alzheimer's disease.”, Nat Genet, vol. 43, no. 5, pp. 436-41, 2011.

C. Cruchaga, Karch, C. M., Jin, S. Chih, Benitez, B. A., Cai, Y., Guerreiro, R., Harari, O., Norton, J., Budde, J., Bertelsen, S., Jeng, A. T., Cooper, B., Skorupa, T., Carrell, D., Levitch, D., Hsu, S., Choi, J., Ryten, M., Sassi, C., Brás, J., Gibbs, R. J., Hernandez, D. G., Lupton, M. K., Powell, J., Forabosco, P., Ridge, P. G., Corcoran, C. D., Tschanz, J. A. T., Norton, M. C., Munger, R. G., Schmutz, C., Leary, M., F Demirci, Y., Bamne, M. N., Wang, X., Lopez, O. L., Ganguli, M., Medway, C., Turton, J., Lord, J., Braae, A., Barber, I., Brown, K., Pastor, P., Lorenzo-Betancor, O., Brkanac, Z., Scott, E., Topol, E., Morgan, K., Rogaeva, E., Singleton, A., Hardy, J., M Kamboh, I., St George-Hyslop, P., Cairns, N., Morris, J. C., Kauwe, J. S. K., and Goate, A. M., “Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer's disease.”, Nature, vol. 505, no. 7484, pp. 550-554, 2014.

G. U. Höglinger, Melhem, N. M., Dickson, D. W., Sleiman, P. M. A., San Wang, L. -, Klei, L., Rademakers, R., de Silva, R., Litvan, I., Riley, D. E., van Swieten, J. C., Heutink, P., Wszolek, Z. K., Uitti, R. J., Vandrovcova, J., Hurtig, H. I., Gross, R. G., Maetzler, W., Goldwurm, S., Tolosa, E., Borroni, B., Pastor, P., Cantwell, L. B., Han, M. Ryung, Dillman, A., van der Brug, M. P., J Gibbs, R., Cookson, M. R., Hernandez, D. G., Singleton, A. B., Farrer, M. J., Yu, C. - E., Golbe, L. I., Revesz, T., Hardy, J., Lees, A. J., Devlin, B., Hakonarson, H., Müller, U., and Schellenberg, G. D., “Identification of common variants influencing risk of the tauopathy progressive supranuclear palsy.”, Nat Genet, vol. 43, no. 7, pp. 699-705, 2011.

D. Harold, Abraham, R., Hollingworth, P., Sims, R., Gerrish, A., Hamshere, M. L., Pahwa, J. Singh, Moskvina, V., Dowzell, K., Williams, A., Jones, N., Thomas, C., Stretton, A., Morgan, A. R., Lovestone, S., Powell, J., Proitsi, P., Lupton, M. K., Brayne, C., Rubinsztein, D. C., Gill, M., Lawlor, B., Lynch, A., Morgan, K., Brown, K. S., Passmore, P. A., Craig, D., McGuinness, B., Todd, S., Holmes, C., Mann, D., A Smith, D., Love, S., Kehoe, P. G., Hardy, J., Mead, S., Fox, N., Rossor, M., Collinge, J., Maier, W., Jessen, F., Schürmann, B., Heun, R., van den Bussche, H., Heuser, I., Kornhuber, J., Wiltfang, J., Dichgans, M., Frölich, L., Hampel, H., Hüll, M., Rujescu, D., Goate, A. M., Kauwe, J. S. K., Cruchaga, C., Nowotny, P., Morris, J. C., Mayo, K., Sleegers, K., Bettens, K., Engelborghs, S., De Deyn, P. P., Van Broeckhoven, C., Livingston, G., Bass, N. J., Gurling, H., McQuillin, A., Gwilliam, R., Deloukas, P., Al-Chalabi, A., Shaw, C. E., Tsolaki, M., Singleton, A. B., Guerreiro, R., Mühleisen, T. W., Nöthen, M. M., Moebus, S., Jöckel, K. - H., Klopp, N., Wichmann, H. - E., Carrasquillo, M. M., V Pankratz, S., Younkin, S. G., Holmans, P. A., O'Donovan, M., Owen, M. J., and Williams, J., “Genome-wide association study identifies variants at CLU and PICALM associated with Alzheimer's disease.”, Nat Genet, vol. 41, no. 10, pp. 1088-93, 2009.

Genetic Testing

V. Busby, Goossens, S., Nowotny, P., Hamilton, G., Smemo, S., Harold, D., Turic, D., Jehu, L., Myers, A., Womick, M., Woo, D., Compton, D., Doil, L. M., Tacey, K. M., Lau, K. F., Al-Saraj, S., Killick, R., Pickering-Brown, S., Moore, P., Hollingworth, P., Archer, N., Foy, C., Walter, S., Lendon, C., Iwatsubo, T., Morris, J. C., Norton, J., Mann, D., Janssens, B., Hardy, J., O'Donovan, M., Jones, L., Williams, J., Holmans, P., Owen, M. J., Grupe, A., Powell, J., van Hengel, J., Goate, A., Van Roy, F., and Lovestone, S., “Alpha-T-catenin is expressed in human brain and interacts with the Wnt signaling pathway but is not responsible for linkage to chromosome 10 in Alzheimer's disease.”, Neuromolecular Med, vol. 5, no. 2, pp. 133-46, 2004.

Genetic Variation

A. J. Myers, J Gibbs, R., Webster, J. A., Rohrer, K., Zhao, A., Marlowe, L., Kaleem, M., Leung, D., Bryden, L., Nath, P., Zismann, V. L., Joshipura, K., Huentelman, M. J., Hu-Lince, D., Coon, K. D., Craig, D. W., Pearson, J. V., Holmans, P., Heward, C. B., Reiman, E. M., Stephan, D., and Hardy, J., “A survey of genetic human cortical gene expression.”, Nat Genet, vol. 39, no. 12, pp. 1494-9, 2007.

Genome, Human

Genome-Wide Association Study

S. Swaminathan, Huentelman, M. J., Corneveaux, J. J., Myers, A. J., Faber, K. M., Foroud, T., Mayeux, R., Shen, L., Kim, S., Turk, M., Hardy, J., Reiman, E. M., and Saykin, A. J., “Analysis of copy number variation in Alzheimer's disease in a cohort of clinically characterized and neuropathologically verified individuals.”, PLoS One, vol. 7, no. 12, p. e50640, 2012.