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R
Y. - J. Li, Scott, W. K., Zhang, L., Lin, P. - I., Oliveira, S. A., Skelly, T., Doraiswamy, M. P., Welsh-Bohmer, K. A., Martin, E. R., Haines, J. L., Pericak-Vance, M. A., and Vance, J. M., Revealing the role of glutathione S-transferase omega in age-at-onset of Alzheimer and Parkinson diseases., Neurobiol Aging, vol. 27, no. 8, pp. 1087-93, 2006.
C. Cruchaga, Karch, C. M., Jin, S. Chih, Benitez, B. A., Cai, Y., Guerreiro, R., Harari, O., Norton, J., Budde, J., Bertelsen, S., Jeng, A. T., Cooper, B., Skorupa, T., Carrell, D., Levitch, D., Hsu, S., Choi, J., Ryten, M., Sassi, C., Brás, J., Gibbs, R. J., Hernandez, D. G., Lupton, M. K., Powell, J., Forabosco, P., Ridge, P. G., Corcoran, C. D., Tschanz, J. A. T., Norton, M. C., Munger, R. G., Schmutz, C., Leary, M., F Demirci, Y., Bamne, M. N., Wang, X., Lopez, O. L., Ganguli, M., Medway, C., Turton, J., Lord, J., Braae, A., Barber, I., Brown, K., Pastor, P., Lorenzo-Betancor, O., Brkanac, Z., Scott, E., Topol, E., Morgan, K., Rogaeva, E., Singleton, A., Hardy, J., M Kamboh, I., St George-Hyslop, P., Cairns, N., Morris, J. C., Kauwe, J. S. K., and Goate, A. M., Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer's disease., Nature, vol. 505, no. 7484, pp. 550-554, 2014.
R. Sims, van der Lee, S. J., Naj, A. C., Bellenguez, C., Badarinarayan, N., Jakobsdottir, J., Kunkle, B. W., Boland, A., Raybould, R., Bis, J. C., Martin, E. R., Grenier-Boley, B., Heilmann-Heimbach, S., Chouraki, V., Kuzma, A. B., Sleegers, K., Vronskaya, M., Ruiz, A., Graham, R. R., Olaso, R., Hoffmann, P., Grove, M. L., Vardarajan, B. N., Hiltunen, M., Nöthen, M. M., White, C. C., Hamilton-Nelson, K. L., Epelbaum, J., Maier, W., Choi, S. - H., Beecham, G. W., Dulary, C., Herms, S., Smith, A. V., Funk, C. C., Derbois, C., Forstner, A. J., Ahmad, S., Li, H., Bacq, D., Harold, D., Satizabal, C. L., Valladares, O., Squassina, A., Thomas, R., Brody, J. A., Qu, L., Sánchez-Juan, P., Morgan, T., Wolters, F. J., Zhao, Y., Garcia, F. Sanchez, Denning, N., Fornage, M., Malamon, J., Naranjo, M. Candida De, Majounie, E., Mosley, T. H., Dombroski, B., Wallon, D., Lupton, M. K., Dupuis, J., Whitehead, P., Fratiglioni, L., Medway, C., Jian, X., Mukherjee, S., Keller, L., Brown, K., Lin, H., Cantwell, L. B., Panza, F., McGuinness, B., Moreno-Grau, S., Burgess, J. D., Solfrizzi, V., Proitsi, P., Adams, H. H., Allen, M., Seripa, D., Pastor, P., L Cupples, A., Price, N. D., Hannequin, D., Frank-Garcia, A., Levy, D., Chakrabarty, P., Caffarra, P., Giegling, I., Beiser, A. S., Giedraitis, V., Hampel, H., Garcia, M. E., Wang, X., Lannfelt, L., Mecocci, P., Eiriksdottir, G., Crane, P. K., Pasquier, F., Boccardi, V., Henández, I., Barber, R. C., Scherer, M., Tarraga, L., Adams, P. M., Leber, M., Chen, Y., Albert, M. S., Riedel-Heller, S., Emilsson, V., Beekly, D., Braae, A., Schmidt, R., Blacker, D., Masullo, C., Schmidt, H., Doody, R. S., Spalletta, G., Longstreth, W. T., Fairchild, T. J., Bossù, P., Lopez, O. L., Frosch, M. P., Sacchinelli, E., Ghetti, B., Yang, Q., Huebinger, R. M., Jessen, F., Li, S., M Kamboh, I., Morris, J., Sotolongo-Grau, O., Katz, M. J., Corcoran, C., Dunstan, M., Braddel, A., Thomas, C., Meggy, A., Marshall, R., Gerrish, A., Chapman, J., Aguilar, M., Taylor, S., Hill, M., Fairén, M. Díez, Hodges, A., Vellas, B., Soininen, H., Kloszewska, I., Daniilidou, M., Uphill, J., Patel, Y., Hughes, J. T., Lord, J., Turton, J., Hartmann, A. M., Cecchetti, R., Fenoglio, C., Serpente, M., Arcaro, M., Caltagirone, C., Orfei, M. Donata, Ciaramella, A., Pichler, S., Mayhaus, M., Gu, W., Lleó, A., Fortea, J., Blesa, R., Barber, I. S., Brookes, K., Cupidi, C., Maletta, R. Giovanni, Carrell, D., Sorbi, S., Moebus, S., Urbano, M., Pilotto, A., Kornhuber, J., Bosco, P., Todd, S., Craig, D., Johnston, J., Gill, M., Lawlor, B., Lynch, A., Fox, N. C., Hardy, J., Albin, R. L., Apostolova, L. G., Arnold, S. E., Asthana, S., Atwood, C. S., Baldwin, C. T., Barnes, L. L., Barral, S., Beach, T. G., Becker, J. T., Bigio, E. H., Bird, T. D., Boeve, B. F., Bowen, J. D., Boxer, A., Burke, J. R., Burns, J. M., Buxbaum, J. D., Cairns, N. J., Cao, C., Carlson, C. S., Carlsson, C. M., Carney, R. M., Carrasquillo, M. M., Carroll, S. L., Diaz, C. Ceballos, Chui, H. C., Clark, D. G., Cribbs, D. H., Crocco, E. A., DeCarli, C., Dick, M., Duara, R., Evans, D. A., Faber, K. M., Fallon, K. B., Fardo, D. W., Farlow, M. R., Ferris, S., Foroud, T. M., Galasko, D. R., Gearing, M., Geschwind, D. H., Gilbert, J. R., Graff-Radford, N. R., Green, R. C., Growdon, J. H., Hamilton, R. L., Harrell, L. E., Honig, L. S., Huentelman, M. J., Hulette, C. M., Hyman, B. T., Jarvik, G. P., Abner, E., Jin, L. - W., Jun, G., Karydas, A., Kaye, J. A., Kim, R., Kowall, N. W., Kramer, J. H., LaFerla, F. M., Lah, J. J., Leverenz, J. B., Levey, A. I., Li, G., Lieberman, A. P., Lunetta, K. L., Lyketsos, C. G., Marson, D. C., Martiniuk, F., Mash, D. C., Masliah, E., McCormick, W. C., McCurry, S. M., McDavid, A. N., McKee, A. C., Mesulam, M., Miller, B. L., Miller, C. A., Miller, J. W., Morris, J. C., Murrell, J. R., Myers, A. J., O'Bryant, S., Olichney, J. M., Pankratz, V. S., Parisi, J. E., Paulson, H. L., Perry, W., Peskind, E., Pierce, A., Poon, W. W., Potter, H., Quinn, J. F., Raj, A., Raskind, M., Reisberg, B., Reitz, C., Ringman, J. M., Roberson, E. D., Rogaeva, E., Rosen, H. J., Rosenberg, R. N., Sager, M. A., Saykin, A. J., Schneider, J. A., Schneider, L. S., Seeley, W. W., Smith, A. G., Sonnen, J. A., Spina, S., Stern, R. A., Swerdlow, R. H., Tanzi, R. E., Thornton-Wells, T. A., Trojanowski, J. Q., Troncoso, J. C., Van Deerlin, V. M., Van Eldik, L. J., Vinters, H. V., Vonsattel, J. Paul, Weintraub, S., Welsh-Bohmer, K. A., Wilhelmsen, K. C., Williamson, J., Wingo, T. S., Woltjer, R. L., Wright, C. B., Yu, C. - E., Yu, L., Garzia, F., Golamaully, F., Septier, G., Engelborghs, S., Vandenberghe, R., De Deyn, P. P., Fernadez, C. Muñoz, Benito, Y. Aladro, Thonberg, H., Forsell, C., Lilius, L., Kinhult-Stählbom, A., Kilander, L., Brundin, R. M., Concari, L., Helisalmi, S., Koivisto, A. Maria, Haapasalo, A., Dermecourt, V., Fievet, N., Hanon, O., Dufouil, C., Brice, A., Ritchie, K., Dubois, B., Himali, J. J., C Keene, D., Tschanz, J. A., Fitzpatrick, A. L., Kukull, W. A., Norton, M., Aspelund, T., Larson, E. B., Munger, R., Rotter, J. I., Lipton, R. B., Bullido, M. J., Hofman, A., Montine, T. J., Coto, E., Boerwinkle, E., Petersen, R. C., Alvarez, V., Rivadeneira, F., Reiman, E. M., Gallo, M., O'Donnell, C. J., Reisch, J. S., Bruni, A. Cecilia, Royall, D. R., Dichgans, M., Sano, M., Galimberti, D., St George-Hyslop, P., Scarpini, E., Tsuang, D. W., Mancuso, M., Bonuccelli, U., Winslow, A. R., Daniele, A., Wu, C. - K., Peters, O., Nacmias, B., Riemenschneider, M., Heun, R., Brayne, C., Rubinsztein, D. C., Brás, J., Guerreiro, R., Al-Chalabi, A., Shaw, C. E., Collinge, J., Mann, D., Tsolaki, M., Clarimón, J., Sussams, R., Lovestone, S., O'Donovan, M. C., Owen, M. J., Behrens, T. W., Mead, S., Goate, A. M., Uitterlinden, A. G., Holmes, C., Cruchaga, C., Ingelsson, M., Bennett, D. A., Powell, J., Golde, T. E., Graff, C., De Jager, P. L., Morgan, K., Ertekin-Taner, N., Combarros, O., Psaty, B. M., Passmore, P., Younkin, S. G., Berr, C., Gudnason, V., Rujescu, D., Dickson, D. W., Dartigues, J. - F., DeStefano, A. L., Ortega-Cubero, S., Hakonarson, H., Campion, D., Boada, M., Kauwe, J. Keoni, Farrer, L. A., Van Broeckhoven, C., M Ikram, A., Jones, L., Haines, J. L., Tzourio, C., Launer, L. J., Escott-Price, V., Mayeux, R., Deleuze, J. - F., Amin, N., Holmans, P. A., Pericak-Vance, M. A., Amouyel, P., van Duijn, C. M., Ramirez, A., San Wang, L. -, Lambert, J. - C., Seshadri, S., Williams, J., and Schellenberg, G. D., Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer's disease., Nat Genet, vol. 49, no. 9, pp. 1373-1384, 2017.
M
J. A. Chen, Wang, Q., Davis-Turak, J., Li, Y., Karydas, A. M., Hsu, S. C., Sears, R. L., Chatzopoulou, D., Huang, A. Y., Wojta, K. J., Klein, E., Lee, J., Beekly, D. L., Boxer, A., Faber, K. M., Haase, C. M., Miller, J., Poon, W. W., Rosen, A., Rosen, H., Sapozhnikova, A., Shapira, J., Varpetian, A., Foroud, T. M., Levenson, R. W., Levey, A. I., Kukull, W. A., Mendez, M. F., Ringman, J., Chui, H., Cotman, C., DeCarli, C., Miller, B. L., Geschwind, D. H., and Coppola, G., A multiancestral genome-wide exome array study of Alzheimer disease, frontotemporal dementia, and progressive supranuclear palsy., JAMA Neurol, vol. 72, no. 4, pp. 414-22, 2015.
M. Wang, Beckmann, N. D., Roussos, P., Wang, E., Zhou, X., Wang, Q., Ming, C., Neff, R., Ma, W., Fullard, J. F., Hauberg, M. E., Bendl, J., Peters, M. A., Logsdon, B., Wang, P., Mahajan, M., Mangravite, L. M., Dammer, E. B., Duong, D. M., Lah, J. J., Seyfried, N. T., Levey, A. I., Buxbaum, J. D., Ehrlich, M., Gandy, S., Katsel, P., Haroutunian, V., Schadt, E., and Zhang, B., The Mount Sinai cohort of large-scale genomic, transcriptomic and proteomic data in Alzheimer's disease., Sci Data, vol. 5, p. 180185, 2018.
J. C. Lambert, Ibrahim-Verbaas, C. A., Harold, D., Naj, A. C., Sims, R., Bellenguez, C., DeStafano, A. L., Bis, J. C., Beecham, G. W., Grenier-Boley, B., Russo, G., Thorton-Wells, T. A., Jones, N., Smith, A. V., Chouraki, V., Thomas, C., Ikram, M. A., Zelenika, D., Vardarajan, B. N., Kamatani, Y., Lin, C. F., Gerrish, A., Schmidt, H., Kunkle, B., Dunstan, M. L., Ruiz, A., Bihoreau, M. T., Choi, S. H., Reitz, C., Pasquier, F., Cruchaga, C., Craig, D., Amin, N., Berr, C., Lopez, O. L., De Jager, P. L., Deramecourt, V., Johnston, J. A., Evans, D., Lovestone, S., Letenneur, L., Morón, F. J., Rubinsztein, D. C., Eiriksdottir, G., Sleegers, K., Goate, A. M., Fievet, N., Huentelman, M. W., Gill, M., Brown, K., Kamboh, M. I., Keller, L., Barberger-Gateau, P., McGuiness, B., Larson, E. B., Green, R., Myers, A. J., Dufouil, C., Todd, S., Wallon, D., Love, S., Rogaeva, E., Gallacher, J., St George-Hyslop, P., Clarimon, J., Lleo, A., Bayer, A., Tsuang, D. W., Yu, L., Tsolaki, M., Bossù, P., Spalletta, G., Proitsi, P., Collinge, J., Sorbi, S., Sanchez-Garcia, F., Fox, N. C., Hardy, J., Naranjo, M. C. Deniz, Bosco, P., Clarke, R., Brayne, C., Galimberti, D., Mancuso, M., Matthews, F., Moebus, S., Mecocci, P., Del Zompo, M., Maier, W., Hampel, H., Pilotto, A., Bullido, M., Panza, F., Caffarra, P., Nacmias, B., Gilbert, J. R., Mayhaus, M., Lannefelt, L., Hakonarson, H., Pichler, S., Carrasquillo, M. M., Ingelsson, M., Beekly, D., Alvarez, V., Zou, F., Valladares, O., Younkin, S. G., Coto, E., Hamilton-Nelson, K. L., Gu, W., Razquin, C., Pastor, P., Mateo, I., Owen, M. J., Faber, K. M., Jonsson, P. V., Combarros, O., O'Donovan, M. C., Cantwell, L. B., Soininen, H., Blacker, D., Mead, S., Mosley, T. H., Bennett, D. A., Harris, T. B., Fratiglioni, L., Holmes, C., de Bruijn, R. F., Passmore, P., Montine, T. J., Bettens, K., Rotter, J. I., Brice, A., Morgan, K., Foroud, T. M., Kukull, W. A., Hannequin, D., Powell, J. F., Nalls, M. A., Ritchie, K., Lunetta, K. L., Kauwe, J. S., Boerwinkle, E., Riemenschneider, M., Boada, M., Hiltuenen, M., Martin, E. R., Schmidt, R., Rujescu, D., Wang, L. S., Dartigues, J. F., Mayeux, R., Tzourio, C., Hofman, A., Nöthen, M. M., Graff, C., Psaty, B. M., Jones, L., Haines, J. L., Holmans, P. A., Lathrop, M., Pericak-Vance, M. A., Launer, L. J., Farrer, L. A., van Duijn, C. M., Van Broeckhoven, C., Moskvina, V., Seshadri, S., Williams, J., Schellenberg, G. D., and Amouyel, P., Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer's disease., Nat Genet, vol. 45, no. 12, pp. 1452-8, 2013.
I
M. T. W. Ebbert, Boehme, K. L., Wadsworth, M. E., Staley, L. A., Mukherjee, S., Crane, P. K., Ridge, P. G., and Kauwe, J. S. K., Interaction between variants in CLU and MS4A4E modulates Alzheimer's disease risk., Alzheimers Dement, vol. 12, no. 2, pp. 121-129, 2016.
E. R. Martin, Bronson, P. G., Li, Y. - J., Wall, N., Chung, R. - H., Schmechel, D. E., Small, G., Xu, P. - T., Bartlett, J., Schnetz-Boutaud, N., Haines, J. L., Gilbert, J. R., and Pericak-Vance, M. A., Interaction between the alpha-T catenin gene (VR22) and APOE in Alzheimer's disease., J Med Genet, vol. 42, no. 10, pp. 787-92, 2005.
C. Reitz, Tosto, G., Vardarajan, B., Rogaeva, E., Ghani, M., Rogers, R. S., Conrad, C., Haines, J. L., Pericak-Vance, M. A., Fallin, M. D., Foroud, T., Farrer, L. A., Schellenberg, G. D., George-Hyslop, P. S., and Mayeux, R., Independent and epistatic effects of variants in VPS10-d receptors on Alzheimer disease risk and processing of the amyloid precursor protein (APP)., Transl Psychiatry, vol. 3, p. e256, 2013.
I. Broce, Karch, C. M., Wen, N., Fan, C. C., Wang, Y., Tan, C. Hong, Kouri, N., Ross, O. A., Höglinger, G. U., Müller, U., Hardy, J., Momeni, P., Hess, C. P., Dillon, W. P., Miller, Z. A., Bonham, L. W., Rabinovici, G. D., Rosen, H. J., Schellenberg, G. D., Franke, A., Karlsen, T. H., Veldink, J. H., Ferrari, R., Yokoyama, J. S., Miller, B. L., Andreassen, O. A., Dale, A. M., Desikan, R. S., and Sugrue, L. P., Immune-related genetic enrichment in frontotemporal dementia: An analysis of genome-wide association studies., PLoS Med, vol. 15, no. 1, p. e1002487, 2018.
G. U. Höglinger, Melhem, N. M., Dickson, D. W., Sleiman, P. M. A., San Wang, L. -, Klei, L., Rademakers, R., de Silva, R., Litvan, I., Riley, D. E., van Swieten, J. C., Heutink, P., Wszolek, Z. K., Uitti, R. J., Vandrovcova, J., Hurtig, H. I., Gross, R. G., Maetzler, W., Goldwurm, S., Tolosa, E., Borroni, B., Pastor, P., Cantwell, L. B., Han, M. Ryung, Dillman, A., van der Brug, M. P., J Gibbs, R., Cookson, M. R., Hernandez, D. G., Singleton, A. B., Farrer, M. J., Yu, C. - E., Golbe, L. I., Revesz, T., Hardy, J., Lees, A. J., Devlin, B., Hakonarson, H., Müller, U., and Schellenberg, G. D., Identification of common variants influencing risk of the tauopathy progressive supranuclear palsy., Nat Genet, vol. 43, no. 7, pp. 699-705, 2011.
G
B. W. Kunkle, Jaworski, J., Barral, S., Vardarajan, B., Beecham, G. W., Martin, E. R., Cantwell, L. S., Partch, A., Bird, T. D., Raskind, W. H., DeStefano, A. L., Carney, R. M., Cuccaro, M., Vance, J. M., Farrer, L. A., Goate, A. M., Foroud, T., Mayeux, R. P., Schellenberg, G. D., Haines, J. L., and Pericak-Vance, M. A., Genome-wide linkage analyses of non-Hispanic white families identify novel loci for familial late-onset Alzheimer's disease., Alzheimers Dement, vol. 12, no. 1, pp. 2-10, 2016.
G. W. Beecham, Martin, E. R., Li, Y. - J., Slifer, M. A., Gilbert, J. R., Haines, J. L., and Pericak-Vance, M. A., Genome-wide association study implicates a chromosome 12 risk locus for late-onset Alzheimer disease., Am J Hum Genet, vol. 84, no. 1, pp. 35-43, 2009.
D. Harold, Abraham, R., Hollingworth, P., Sims, R., Gerrish, A., Hamshere, M. L., Pahwa, J. Singh, Moskvina, V., Dowzell, K., Williams, A., Jones, N., Thomas, C., Stretton, A., Morgan, A. R., Lovestone, S., Powell, J., Proitsi, P., Lupton, M. K., Brayne, C., Rubinsztein, D. C., Gill, M., Lawlor, B., Lynch, A., Morgan, K., Brown, K. S., Passmore, P. A., Craig, D., McGuinness, B., Todd, S., Holmes, C., Mann, D., A Smith, D., Love, S., Kehoe, P. G., Hardy, J., Mead, S., Fox, N., Rossor, M., Collinge, J., Maier, W., Jessen, F., Schürmann, B., Heun, R., van den Bussche, H., Heuser, I., Kornhuber, J., Wiltfang, J., Dichgans, M., Frölich, L., Hampel, H., Hüll, M., Rujescu, D., Goate, A. M., Kauwe, J. S. K., Cruchaga, C., Nowotny, P., Morris, J. C., Mayo, K., Sleegers, K., Bettens, K., Engelborghs, S., De Deyn, P. P., Van Broeckhoven, C., Livingston, G., Bass, N. J., Gurling, H., McQuillin, A., Gwilliam, R., Deloukas, P., Al-Chalabi, A., Shaw, C. E., Tsolaki, M., Singleton, A. B., Guerreiro, R., Mühleisen, T. W., Nöthen, M. M., Moebus, S., Jöckel, K. - H., Klopp, N., Wichmann, H. - E., Carrasquillo, M. M., V Pankratz, S., Younkin, S. G., Holmans, P. A., O'Donovan, M., Owen, M. J., and Williams, J., Genome-wide association study identifies variants at CLU and PICALM associated with Alzheimer's disease., Nat Genet, vol. 41, no. 10, pp. 1088-93, 2009.
Y. Deming, Li, Z., Kapoor, M., Harari, O., Del-Aguila, J. L., Black, K., Carrell, D., Cai, Y., Fernández, M. Victoria, Budde, J., Ma, S., Saef, B., Howells, B., Huang, K. - L., Bertelsen, S., Fagan, A. M., Holtzman, D. M., Morris, J. C., Kim, S., Saykin, A. J., De Jager, P. L., Albert, M., Moghekar, A., O'Brien, R., Riemenschneider, M., Petersen, R. C., Blennow, K., Zetterberg, H., Minthon, L., Van Deerlin, V. M., Lee, V. Man- Yee, Shaw, L. M., Trojanowski, J. Q., Schellenberg, G., Haines, J. L., Mayeux, R., Pericak-Vance, M. A., Farrer, L. A., Peskind, E. R., Li, G., Di Narzo, A. F., Kauwe, J. S. K., Goate, A. M., and Cruchaga, C., Genome-wide association study identifies four novel loci associated with Alzheimer's endophenotypes and disease modifiers., Acta Neuropathol, vol. 133, no. 5, pp. 839-856, 2017.
G. W. Beecham, Hamilton, K., Naj, A. C., Martin, E. R., Huentelman, M., Myers, A. J., Corneveaux, J. J., Hardy, J., Vonsattel, J. - P., Younkin, S. G., Bennett, D. A., De Jager, P. L., Larson, E. B., Crane, P. K., M Kamboh, I., Kofler, J. K., Mash, D. C., Duque, L., Gilbert, J. R., Gwirtsman, H., Buxbaum, J. D., Kramer, P., Dickson, D. W., Farrer, L. A., Frosch, M. P., Ghetti, B., Haines, J. L., Hyman, B. T., Kukull, W. A., Mayeux, R. P., Pericak-Vance, M. A., Schneider, J. A., Trojanowski, J. Q., Reiman, E. M., Schellenberg, G. D., and Montine, T. J., Genome-wide association meta-analysis of neuropathologic features of Alzheimer's disease and related dementias., PLoS Genet, vol. 10, no. 9, p. e1004606, 2014.
L. Bertram, Lange, C., Mullin, K., Parkinson, M., Hsiao, M., Hogan, M. F., Schjeide, B. M. M., Hooli, B., Divito, J., Ionita, I., Jiang, H., Laird, N., Moscarillo, T., Ohlsen, K. L., Elliott, K., Wang, X., Hu-Lince, D., Ryder, M., Murphy, A., Wagner, S. L., Blacker, D., K Becker, D., and Tanzi, R. E., Genome-wide association analysis reveals putative Alzheimer's disease susceptibility loci in addition to APOE., Am J Hum Genet, vol. 83, no. 5, pp. 623-32, 2008.